Introduction. Le syndrome de Leigh, est une mitochondriopathies de l’enfant caractérisée par un polymorphisme clinique et génétique. Elle est secondaire à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale.

Observations. Nous rapportons quatre patients atteints du syndrome de Leigh issus des mères sœurs ayant des antécédents familiaux d’épilepsie, d’encéphalopathie et de décès en bas âges. Le premier patient était âgé de 15 ans, suivi depuis le jeune âge pour hypotonie, retard psychomoteur avec apparition d’un syndrome pyramidal, d’une ataxie et d’une neuropathie périphérique. Les lactates étaient élevés et l’IRM cérébrale était évocatrices d’un syndrome de Leigh. Le deuxième patient était un garçon âgé de 13 ans, suivi depuis l’âge de 11 mois pour régression psychomotrice, hypotonie et épilepsie. Les lactates étaient augmentés et l’IRM avait objectivé des lésions évocatrices d’un syndrome de Leigh. La troisième observation était celle d’un garçon de 9 mois qui était suivi pour hypotonie, retard psychomoteur et épilepsie. Il avait une acidose métabolique et un cycle lactate/pyruvate perturbé. L’IRM cérébrale était en faveur d’un syndrome de Leigh. Le quatrième cas était une fille de 16 mois, sœur du troisième patient. Elle était hospitalisée pour retard psychomoteur, acidose métabolique sévère et crises épileptiques. Le scanner cérébral était en faveur du syndrome de Leigh. L’évolution fut fatale.

Discussion. Le diagnostic de syndrome de Leigh est porté chez ces quatre enfants devant l’histoire clinique, les antécédents familiaux, les images radiologiques et le mode de transmission qui est de type maternel. Nous discutons à travers ces observations l’hétérogénéité clinique, biochimique et génétique de ce syndrome.

Conclusion. Le syndrome de Leigh est une des plus fréquentes mitochondriopathie de l’enfant. Il faut y penser devant une encéphalopathie de l’enfant avec ou sans épilepsie particulièrement en présence de cas similaires dans la famille.